Los esquemas hereditarios, introducidos en este post, pueden cuantificar la probabilidad de que los niños hereden una enfermedad de los padres – estos datos son muy útiles para las parejas que están planeando tener un hijo. Pero, ¿qué pasa si se sospecha que un recién nacido tiene un trastorno monogénico? Una de las pruebas más confiables es la secuenciación del exoma (WES), que proporciona información sobre las posibles mutaciones que pueden causar una enfermedad en todos los genes del bebé . Hasta ahora, la secuenciación del exoma es muy poco usada – debido a su disponibilidad limitada y a su altos costes – y, cuando se emplea, llega bastante tarde en el proceso de diagnóstico , después de una larga serie de otras pruebas genéticas. Sin embargo, un estudio reciente de la Universidad de Melbourne confirmó su increíble poder en dirigir hasta el diagnóstico correcto, especialmente si se utiliza desde el principio.

En este estudio, un equipo de científicos siguió el proceso de diagnóstico de 80 niños que muy probablemente tenían un trastorno genético. El equipo secuenció sus exomas y simultáneamente siguió las pruebas del diagnóstico estándar prescritas por los médicos de los pacientes. La secuenciación del exoma tuvo éxito en diagnosticar correctamente alrededor del 57% de los pacientes, con una única prueba. En cambio, alrededor del 13% de los bebés fueron diagnosticados a través de métodos estándar, generalmente después de varias pruebas previas. Sorprendentemente 11 niños no se hubieran diagnosticado sin la secuenciación del exoma.

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La secuenciación del exoma se está volviendo más y más disponible y sus costos son cada vez menos prohibitivos, lo que la convierte en una de las mejores técnicas para acelerar el diagnóstico de trastornos monogénicos en etapas tempranas y como beneficio adicional ayuda también a identificar portadores sanos y parejas de alto riesgo. Parece que en estos casos los beneficios de la secuenciación del exoma superan sus costes.

Bibliografia

Zornitza Stark et al. “A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.” Genet Med 2016 Nov 3;18(11):1090-1096. Epub 2016 Mar 3.