Que hacen los asesores genéticos? Pues nada de mejor que preguntarlo directamente a uno de ellos. Hoy hablamos con la Dr. Anna Abulí, una asesora genetica a la clinica Salud de la Mujer Dexeus de Barcelona, que ha llegado a ejercer esta profesion despues de un Doctorado en Biomedicina y dos Másters (Asesoramiento Genético y Laboratorio de Análisis Clínicos).

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Hola Anna, ahora mismo estás trabajando como asesora genética en una clínica. ¿Cómo te has acercado a estos temas de genética y medicina? 

Tuve la oportunidad de realizar la rotación de fin de carrera (Biología Humana en la Universidad Pompeu Fabra) en la Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar en el Hospital del Mar de Barcelona. Allí pensé que mi trabajo ideal, si algún día lo podía conseguir, sería hacer consultas de asesoramiento genético. Motivada también por la investigación, hice el doctorado en biomedicina sobre la genética del cáncer. Durante este tiempo, tuve claro que quería trasladar la genética a un ámbito más clínico y tener un contacto más directo con las persones y el paciente. En este momento, decidí estudiar el máster de asesoramiento genético que ofrece la Universidad Pompeu Fabra, y cuando acabé tuve la gran suerte de obtener un trabajo como asesora genética en el Hospital Universitario Dexeus, donde actualmente sigo encantada con mi trabajo.

¿ Qué haces en tu trabajo de asesor genético 

El avance en los conocimientos en genética en las últimas décadas ha sido espectacular, sin embargo no siempre se han trasladado estos conocimientos a la atención al paciente y, actualmente en España no existe un profesional acreditado que se ocupe de asesorar propiamente a los pacientes con enfermedades genéticas y a sus familias. El asesor genético es la figura dentro del sistema sanitario que se encarga de ayudar y acompañar al paciente o familias en toda la toma de decisiones en relación a riesgos genéticos que existen, familias que tienen alguna enfermedad hereditaria o que están en riesgo de padecerla. Su tarea es hacer un seguimiento global del paciente desde el punto inicial en que se le identifica un riesgo genético, acompañado por un apoyo psicológico dado las características especiales de las enfermedades genéticas.

En primer lugar un asesor genético recoge toda la historia familiar y toda la información clínica de la familia para identificar los riesgos genéticos. Con esta información y una revisión bibliográfica, el asesor intenta dar la información de manera entendible a pacientes y familias para que puedan decidir opciones reproductivas o terapéuticas, y que se adapten de la mejor manera a vivir con este riesgo o con la enfermedad genética. Lo que nos encontramos es que todos los términos que se utilizan en genética son muy complejos y necesitamos que las familias y pacientes entiendan bien los riesgos y puedan tomar una decisión informada acerca de su enfermedad.

¿En que casos puede intervenir un asesor genético? Nos puedes dar algunos ejemplos?

El asesor genético puede ayudar en muchas enfermedades distintas y momentos diferentes de la vida. Por ejemplo, cuando se identifica una enfermedad genética, al planificar una gestación, en el transcurso de un embarazo, y en familias con un riesgo para algún tipo de cáncer en concreto, ya que el asesor genético puede identificar los familiares en riesgo y adaptar un seguimiento o manejo individualizado para su prevención.

Por ejemplo una consulta de asesoramiento genético, tras la aparición de un caso de fibrosis quística en uno miembro de la familia, evalúa un detallado árbol familiar para alcanzar un diagnóstico genético e identificar los familiares en riesgo de ser portadores. Esto sirve para evaluar todas las posibilidades y tomar decisiones adecuadas: evitar tener descendencia para no transmitir la enfermedad, realizar un diagnóstico prenatal, solicitar un diagnóstico preimplantacional para seleccionar un embrión libre del gen alterado o simplemente conocer los riesgos y recibir apoyo en caso de no realizar ninguna acción.

¿Y en tema preconcepcional y prenatal qué aplicaciones genéticas son la más poderosas hoy en día?

 También en el ámbito preconcepcional y prenatal, los recientes avances tecnológicos en el campo de la genética y los que se prevén en un futuro próximo están encaminados a una medicina genómica preventiva y personalizada. Ya son evidentes por ejemplo en el cribado prenatal para la detección de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Hoy en día, existe un test genético que detecta ADN fetal en la sangre de la madre que nos permite, en comparación con los métodos de cribado convencionales, una mayor tasa de detección para el síndrome de Down, así como la posibilidad de realizarlo a una edad gestacional más temprana (desde la semana 9 de gestación) y con sólo una toma de muestra de sangre de la madre. Este test genético ha representado un avance muy importante para la detección de este tipo de anomalías genéticas y principalmente para las pacientes que no desean asumir los riesgos asociados a la amniocentesis. La incorporación de la genómica en el ámbito preconcepcional, permite hoy en día detectar si una pareja sana está en riesgo de transmitir una enfermedad genética grave a sus futuros hijos, mediante los nuevos tests genéticos de cribado de portadores. Estos test genéticos analizan un gran número de enfermedades genéticas (generalmente graves y frecuentes, como la fibrosis quística, la beta talasemia, sordera congénita hereditaria, la hemofilia…), detectando si los futuros padres son portadores de una misma alteración genética. Si en una pareja, el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen, pueden transmitir estas alteraciones al hijo: el niño o niña podría nacer con las dos copias mutadas del gen y tener esta grave enfermedad. Esto lo podemos detectar antes del embarazo cuando una pareja planifica su reproducción, y ofrecer a esta pareja opciones reproductivas que mejor se adapten a sus necesidades.

¿Ponemos que estamos en un mundo ideal donde ya sabemos decodificar todo el ADN, que análisis te harías para satisfacer tu curiosidad? 

 Actualmente la tecnología genómica es capaz de obtener toda la información de nuestro genoma de una manera muy rápida y con costes económicos cada vez menores. Aunque ya podemos descifrar parte de nuestro genoma, y conocer el riesgo para algunas enfermedades, aún nos queda mucho recorrido en relación a como interpretar todo nuestro genoma.  En un mundo ideal (y que de hecho ya es una realidad en algunos contextos clínicos), me secuenciaría el genoma entero y utilizaría su información en varias etapas de mi vida. Por ejemplo, en la planificación del embarazo para conocer el riesgo de transmisión de enfermedades a mis hijos, o si en algún momento apareciera un caso de cáncer en mi familia, potencialmente hereditario, probablemente me plantearía conocer la información en relación a los genes asociados a predisposición al cáncer. Si me tuvieran que realizar una operación quirúrgica o administrar cierto tipo de fármacos, podría ser útil conocer mi información farmacogenómica, es decir, si tengo alguna tipo de variante genética que puede influenciar mi tratamiento o  ayudar a seleccionar el fármaco más eficaz y con menores efectos secundarios.

Esto sí, probablemente desearía conocer únicamente aquella información que me permitiera adoptar en cada momento, medidas preventivas o una medicina personalizada.