Cuando hablamos del nuestro ADN, nos referimos  a 46 cromosomas, divididos en parejas, que están dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Pues no, no cada célula. Hay un tipo, los gametos, que llevan justo la mitad de este material genético: un cromosoma por pareja. ¿Por qué? Porque son las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que durante la fecundación se juntan para crear una nueva célula con 46 cromosomas. La célula con esta nueva información genética empieza a dividirse hasta crear un ser único – con sus ojos, su forma de cara, su predisposición a enfermedades y rasgos de personalidad.

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Cada gameto puede traer diferentes combinaciones de su mitad de material genético – ya que incluye solo un cromosoma por pareja. Por ejemplo, por una pareja de cromosomas de tu madre, tu puedes tener uno, pero tu hermana puede heredar el otro. Entonces, en total hay 2 posibilidades por 23 parejas: 2^23. Esto resulta en 8,388,608 (¡!) variaciones de un gameto. El número ya es enorme pero aumenta si consideramos otro mecanismo que complica la herencia de los genes: el crossing-over. Este mecanismo solo ocurre durante la creación de los gametos para aumentar la variabilidad del material genético – de hecho es un intercambio de trozos de ADN entre parejas de cromosomas y cada cromosoma final se convierte en un puzzle de piezas de material genético materno y paterno. Seguramente no podemos sorprendernos de que los hermanos a menudo no se parecen y podemos considerarnos una combinación genética muy única!

Otra fuente de complicación: los genes puede tener diferentes versiones debidas a variaciones de su secuencia (alelos). Un par de cromosomas tiene el mismo conjunto de genes, ¿qué pasa si los dos traen alelos diferentes? Sería como tener dos ediciones del mismo libro: ¿qué pasa si hay diferencias? ¿Cómo se integran? En muchos casos se resuelve de manera directa: una de las dos copias tiene más valor. Este alelo se llama dominante, ya que esconde el mensaje de la otra copia recesiva. Esto vale sobretodo por rasgos monogénicos (determinados por un gen solo) y en estos casos la herencia padres/hijos se traduce en esquema muy simple (Mendeliano) que permite de calcular con precisión la probabilidad de tener hijos con un fenotipo específico. Sus aplicaciones mas relevantes en medicina son las enfermedades monogénicas. Por ejemplo, si la enfermedad está determinada por un alelo recesivo, una persona será enferma solo con dos copias iguales de este alelo “enfermo”, una por cada padre. Esto no implica que los padres también tienen la enfermedad. Hay individuos sanos que no sospechan de tener una copia del alelo “enfermo”, ya que está enmascarado por la otra copia “sana”.  Ellos son los portadores sanos que pueden trasmitir el alelo “enfermo” a sus hijos y que pueden ser reconocidos solamente con un análisis genético.