Cuando hablamos de secuenciación del ADN, la mayoria de veces nos referimos a la secuenciación del exoma en lugar del genoma. ¿Cuál es la diferencia? Mientras el genoma es el conjunto de todo el ADN que llevamos en nuestra células, el exoma representa solo una parte muy pequeña ( 1,5 % del genoma) – compuesto por varias regiones dispersas en todo el ADN. Su particularidad es que aqui están localizadas la mayoría de las mutaciones conocidas hasta la fecha y relacionadas con enfermedades y esto hace que el exoma sea muy útil para fines médicos. ¿Qué tienen de tan especial estos fragmentos? Son los exones (de regio-NES EX-presadas), las áreas de los genes que codifican la información para producir proteínas, moléculas esenciales para el correcto funcionamiento de las células y los organismos. Una mutación o un fallo en uno de estos exones puede afectar a la correcta función de una proteína y causar una enfermedad.

A partir de aquí, ya es evidente que, además de los exones, hay otras áreas del ADN que no codifican para proteínas (aqui por saber más ). Algunas de estas áreas, en el interior de los genes, se cortan cuando el código genético se traduce en proteínas, dejando a los exones solos, en un proceso que se llama splicing.

exoma_esp

La secuenciación del exoma es más barata que la del genoma, debido a su tamaño más pequeño, todavía proporciona información esencial para aplicaciones de la medicina P4 (predicción, prevención, personalización, participación). Un famoso ejemplo fue cubierto por un reportaje completo del Milwaukee Journal Sentinel y que ganó el premio Pulitzer para reportaje explicativo en el 2011. La historia – con un final feliz – habla de un niño de 4 años, Nicholas Volker, que tenía problemas intestinales graves y fue sometido a más de 100 cirugías – sin ningún tipo de alivio para sus síntomas. Nic estaba entonces en el proceso hacia la muerte. Los médicos, totalmente perdidos con el diagnóstico, decidieron secuenciar el exoma para averiguar posibles mutaciones genéticas responsables de su enfermedad. Encontraron 16.124 mutaciones pero las redujeron a una sola: un defecto, detectado por la primera vez, en un importante gen inmunológico (XIAP en el cromosoma X) y que sugirió un trasplante de médula ósea como posible tratamiento. Eso fue exactamente lo que hicieron, y ahora el niño está perfectamente sano.

Este es un caso muy especial, pero en la actualidad la secuenciación del exoma aun representa la opción más rápida y barata para empezar a explorar la información oculta en el ADN.